维生素:由于该病患者体内卟啉前体合成酶大量消耗组织中的维生素b6,可造成维生素b6缺乏,亦由于本病对肝脏和神经系统的损害,故应适当补充维生素b类。
发病机制:病理因素遗传因素:卟啉为动物体内血红蛋白,肌红蛋白、过氧化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。
遇有腹痛,注意与各种急腹症鉴别如肾结石、胆囊胆总管结石、急性胰腺炎、胃或十二指肠溃疡、急性阑尾炎、肠梗阻等,甚至因此而误施行外科手术。
常染色体显性遗传用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。
急性间歇性卟啉病(acute intermitent porphyria;AIP)症状复杂多样,易误诊为其他疾病。急性发作时有特异的三联征,包括急性腹痛、神经精神症状与棕
-氨基酮戊酸大量增加尿呈咖啡色刚排出的尿颜色大多正常,在体外或日光下暴露片刻或置酸性环境下尿逐渐变成暗红色或咖啡色。
④神经系统内血红素合成缺陷,体外细胞培养试验表明抑制血红素合成可使细胞严重退化,投予血红素后可抑制本病的神经系统症状。
遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ala脱水酶患者的ala均过量蓄积,其发生的神经系统症状与本病相似。
某些药物如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮(pregnenolone)皆可诱发本病的发作。
目前临床研究证明,静脉注射高铁血红素(hematin)可中止发作,症状很快消失,尿中ala和pbg的排泄下降。
© Copyright 1992-2022